Diagnóstico prenatal en el embarazo

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

¿Cuáles son las anomalías cromosómicas detectables?

La ecografía nos permite observar signos de alerta o de sospecha de anomalías cromosómicas. El diagnóstico definitivo se basará en la obtención de células fetales para observar la anomalía cromosómica si existe.

Las más frecuentes son:

Síndrome de Down
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Alteraciones cromosomas sexuales
Síndrome de Turner (Monosomía X)
Síndrome de Klinefelter