Què és l’estudi cromosòmic o d’aneuploïdies?:

Què és l’estudi cromosòmic o d’aneuploïdies?

Els cromosomes són paquets d’ADN que guarden tota la informació genètica (els gens). Cada cèl·lula de l’embrió ha de tenir dos parells de cada cromosoma (1 parell de cromosomes sexuals XX o XY, i 22 parells d’autosomes o de cromosomes no sexuals). En total, 23 parells de cromosomes.

El DGPI per aneuploïdies estudia la dotació cromosòmica de l’embrió, i detecta si el nombre de cromosomes de l’embrió és correcte o no. La gran majoria d’embrions amb trastorns cromosòmics (amb més o menys cromosomes) o no arriben a generar un embaràs, o causen avortaments. Un percentatge petit és evolutiu, i donarà lloc a un nen afectat d’alguna malaltia.

És per això que el DGPI beneficia gran part dels pacients que consulten a centres d’esterilitat: augmenta la possibilitat d’embaràs, disminueix el risc d’avortament espontani i d’haver de recórrer a un avortament terapèutic.

A l’actualitat el DGPI permet estudiar fins a 9 cromosomes. Amb la combinació de cromosomes que ofereix l’Institut Marquès es pot arribar a detectar fins el 85% de les anomalies cromosòmiques més comunes (anomalies detectades en avortaments del primer trimestre i en nounats vius afectats d’alguna malaltia). Podem diagnosticar la síndrome de Down (trisomia 21), que està causada per un cromosoma 21  de més  a cada cèl·lula, la síndrome de Turner (monosomia X), causada per l’absència d’un cromosoma X a cada cèl·lula, la síndrome d’Edwards (trisomia 18), causada per un cromosoma 18 de més , etc.

Qui se’n beneficia?

Actualment s’ha observat un augment d’anomalies cromosòmiques en:

• Dones de més de 36 anys
  Pacients estèrils amb dos cicles de FIV sense embaràs
  Pacients amb 2 o més avortaments previs
  Pacients amb algun avortament amb el cariotip alterat
  Homes amb alteracions espermàtiques greus (oligospèrmies greus o azoospèrmies no obstructives)Pacients amb meiosi patològica o una FISH en espermatozous alterada
• Pacients amb el cariotip alterat (portadors de reorganitzacions cromosòmiques)

Quin risc tinc a la meva edat?

El risc d’anomalies cromosòmiques augmenta quan augmenta l’edat materna. Això és degut a l’envelliment de la reserva ovàrica, que comporta un increment del risc que els oòcits reparteixin incorrectament els cromosomes a les cèl·lules filles.

La majoria dels embrions cromosòmicament anòmals acaba el seu desenvolupament abans de la implantació o durant el primer trimestre de gestació. És a dir, que la majoria d’aquests embrions o no arriben a donar lloc a un embaràs, o bé causen un avortament espontani.

Només un percentatge mínim d’alteracions cromosòmiques es compatible amb la vida. El risc de tenir un fill afectat d’alguna anomalia cromosòmica és de:

• 1/385 als 30 anys
• 1/179 als 35 anys
• 1/63 als 40 anys
• 1/19 als 45 anys

Com em pot beneficiar el DGPI?

La selecció d’embrions segons els criteris morfològics utilitzats al laboratori de fecundació in vitro no permet diferenciar els embrions cromosòmicament normals dels afectats. Així doncs es poden transferir embrions que no són cromosòmicament evolutius. Mitjançant el DGPI es pot seleccionar els embrions cromosòmicament normals abans de la seva transferència, amb la qual cosa augmenta considerablement la proporció d’embarassos i disminueix el risc d’un avortament espontani.

Es pot fer el DGPI en cas de tenir un cariotip alterat?

S’estima que una de cada 625 persones és portadora d’alguna translocació cromosòmica equilibrada. Aquestes persones tenen tota la informació genètica, però distribuïda de forma anòmala als cromosomes, de manera que una part de cromosoma es pot trencar i unir-se a un altre cromosoma.Quan no es perd ni es guanya material cromosòmic es diu que la translocació és equilibrada, i generalment són persones sanes.

Un percentatge alt dels embrions procedents de pacients portadors d’alguna translocació equilibrada presenten anomalies cromosòmiques que poden ser compatibles amb la vida, i poden ser la causa que no s’iniciï un embaràs, d’avortament, o de la gestació d’un nen afectat. 

El DGPI per l’estudi de translocacions permet seleccionar els embrions “normals o equilibrats” dels embrions “desequilibrats”.