Què és l‘estudi genètic o de malalties monogèniques?:

Què és l‘estudi genètic o de malalties monogèniques?

Aquesta tècnica es realitza mitjançant tècniques complexes de biologia molecular que permeten l’anàlisi dels embrions portadors de malalties monogèniques. Les persones amb història familiar de malaltia monogènica tenen un risc alt de transmetre-la als seus fills i poques opcions reproductives: l’adopció, un tractament de FIV amb donants d’esperma o d’oòcits, es poden arriscar a concebre un fill amb la malaltia i optar per un avortament terapèutic, o decidir no tenir fills. El diagnòstic genètic preimplantacional permet tenir un fill sense transmetre-li la malaltia genètica.

Què són les malalties monogèniques?

Les malalties monogèniques són les que estan originades per l’alteració o la mutació d’un gen específic de la persona afectada. La fibrosi quística, l’anèmia de cèl·lules falciformes, la malaltia de Tay-Sachs, la distròfia miotònica o la distròfia muscular de Duchenne són exemples de malalties monogèniques.

Hi ha diferents tipus de malalties monogèniques:

Autosòmiques: El gen afectat es troba als cromosomes no sexuals.

1. -         Autosòmica recessiva: si ambdós progenitors són portadors, un 25 % de la descendència estarà afectada per la malaltia.

(ex. Fibrosis quística, sickle cell anèmia, talasemies, fenilcetonuria, aminoacidopaties metabóliques, etc.)

1. -          Autosòmica dominant: només cal que un dels dos progenitors sigui portador (generalment afectat) perquè un 50% de la descendència estigui afectada per la malaltia

(Huntington, Distròfia Miotònica, Marfan, predisposició al càncer (neurofibromatosis tipus I, Von-Hippel Lindau, Li-Fraumeni, APC, etc)

Lligades al Sexe: El gen afectat es troba a un dels cromosomes sexuals, generalment el cromosoma X.

- Lligada al cromosoma X recessiva:

1. o        Si la portadora és la dona, el 50% de la descendència masculina estarà afectada per la malaltia, i el 50% de les filles seran portadores.
2. o        Si el portador és l’home (estarà afectat), el 100% de la descendència masculina serà sana i el 100% de la descendència femenina serà portadora.

(Ex.. Hemofilias A y B, Distrofia muscular de Duchenne, Lesch-Nyhan, Síndrome de Hunter, deficiencias en G6PD, enfermedad de Kennedy, etc.)

 - Lligada al cromosoma X dominant:

1. o        Si la portadora és la dona (estarà afectada), el 50% de la descendència tant masculina com femenina estarà afectada per la malaltia
2. o        Si el portador és l’home (estarà afectat), el 100% de la descendència masculina serà sana i el 100% de la descendència femenina estarà afectada.

(Ex. Síndrome X fràgil, hipofosfatèmia familiar, incontinència pigmentària, síndrome de Charcot-Marie-Tooth lligada a l’X, síndrome d’Alport, etc.)

Qui se’n beneficia?

Tots els pacients portadors d’alguna malaltia genètica. Es pot dir pràcticament que a totes les malalties genètiques és factible la realització d’un DGPI sempre que es conegui la mutació, el gen associat, i el cromosoma on es troba el gen. D’entre les malalties més comunes tenim: 

Fibrosi quística

Talassèmia beta

Distròfia muscular de Duchenne

Síndrome X fràgil

Hemofília A y B

Malaltia de Huntington

Malaltia de Tay-Sachs

Atròfia muscular espinal

Anemia de cèl·lules falciformes

Distròfia miotónica

Malaltia de Gaucher

Síndrome de Marfan

Neurofibromatosi Tipus I

Retinosi pigmentària

Etc.