Preguntes freqüents:

Com es porta a terme el Diagnòstic Genètic Preimplantacional?

Els embrions que s’han obtingut mitjançant la fecundació in vitro es cultiven fins el tercer dia de vida. En aquest moment estan composats per entre 6 i 8 cèl·lules. Totes aquestes cèl·lules són en principi genèticament iguals. Es fa un orifici a la membrana externa (anomenada la zona pel·lúcida         de l’embrió) i se n’extreu una cèl·lula per analitzar. L’embrió és transferit un dia després.

Es pot lesionar l’embrió amb aquesta tècnica?

Es tracta d’una tècnica molt sofisticada, però la seva aplicació per part de biòlegs experts no afecta negativament l’evolució de l’embrió.

S’analitzen tots els cromosomes de l’embrió?

No. L’embrió conté 23 parells de cromosomes. Alguns són tan importants que la seva alteració impedeix les divisions inicials de l’embrió. Els 5 cromosomes que s’afecten amb més freqüència són: 13, 18, 21, X i Y. A l’Institut Marquès estem actualment analitzant un total de 9 parells de cromosomes. Amb això s’aconsegueix estudiar fins el 85% de les anomalies més comunes.

El diagnòstic genètic preimplantacional augmenta les probabilitats d’embaràs?

Sí, perquè ens permet transferir a la pacient només els embrions genèticament o cromosòmicament normals. La probabilitat d’implantació d’aquests embrions és alta.

Es redueixen les probabilitats d’avortament amb el diagnòstic genètic preimplantacional?

Sí, perquè la majoria d’avortaments espontanis estan causats per alteracions genètiques. 

S’eviten els embarassos amb anomalies cromosòmiques amb el diagnòstic genètic preimplantacional?

Sí, s’eviten els embarassos amb anomalies cromosòmiques, però només pels cromosomes estudiats. Per exemple, la trisomia 21 o síndrome de Down.

Està indicat en pacients amb 2 o més avortaments?

Sí, es pot evitar avortaments ja que un 60% dels avortaments de repetició tenen una causa genètica.

El diagnòstic genètic preimplantacional pot evitar malalties genètiques?

Sí, una indicaciò mèdica per la realització del DGPI són les parelles amb risc de transmetre una malaltia genètica. Poden ser autosòmiques, com la fibrosi quística, l’atròfia muscular espinal, la malaltia de Huntington, etc., o malalties lligades als cromosomes sexuals, com l’hemofília, la distròfia muscular de Duchenne, etc.

Qualsevol parella pot sol·licitar el diagnòstic genètic preimplantacional?

Sí, cada vegada més pacients en cicle de fecundació in vitro decideixen fer-ho, perquè optimitza el cicle de la FIV.

Després d’un cicle de DGPI s’ha de fer també el diagnòstic prenatal?

Sí, el DGPI no és una tècnica alternativa al diagnòstic prenatal. S’aconsella sempre als pacients que després d’un cicle de FIV i de DGPI es facin un diagnòstic prenatal (amniocentesi o biòpsia de còrion), perquè té una fiabilitat del 92%, i actualment el nombre de cromosomes a analitzar està limitat.