Aquests últims anys, l’anàlisi dels cromosomes s’ha beneficiat d’una tècnica que combina la citogenètica i l’estudi molecular, és la hibridació in situ fluorescent (FISH). En una mostra d’esperma es pot realitzar la FISH dels espermatozous. Actualment, amb aquesta tècnica es pot analitzar només 5 dels 23 cromosomes que conté cada espermatozou (cromosomes 13, 18, 21, X i Y).Per tant, tot i que pot ser una tècnica útil si hi ha anomalies en algun d’aquests cinc cromosomes, l’estudi resulta incomplet. És per això que preferim realitzar un estudi de meiosi, que ens permet estudiar tots els cromosomes de l’espermatozou. Hibridació in situ fluorescent (FISH) en espermatozous.Què és la FISH en espermatozous?
Els gamets (òvuls i espermatozous) cromosòmicament normals han de tenir 23 cromosomes, és a dir, una sola còpia de cada cromosoma. La tècnica de la FISH ens permet saber quantes còpies d’un cromosoma hi ha a cada espermatozou. Així es pot calcular el percentatge d’espermatozous cromosòmicament alterats (espermatozous aneuploides) en relació amb els cromosomes que s’estudien. Per què s’ha de realitzar una FISH en espermatozous? El resultat d’aquest estudi permet aconsellar a la parella quina és la tècnica de reproducció assistida més adequada. L’esperma que conté un percentatge alt d’espermatozous cromosòmicament alterats dóna un nombre més elevat d’embrions cromosòmicament anòmals un cop ha fecundat els oòcits. En la majoria de casos, aquests embrions no s’arriben a implantar o causen un avortament. Un percentatge petit, però, pot donar lloc a nens que neixen afectats d’alguna malaltia. En aquests casos, la tècnica de reproducció assistida indicada és el Diagnòstic Genètic Preimplantacional. Fer aquesta tècnica evita la necessitat de realitzar altres estudis genètics? No. Aquest estudi permet saber què passa amb aquests 5 cromosomes als espermatozous. És una prova diagnòstica útil pel consell genètic, però no exclou d’altres proves que l’equip consideri necessàries, com poden ser el cariotip i la biòpsia testicular. Un cop s’ha anatlitzat l’esperma mitjançant la FISH es poden utilitzar els espermatozous NORMALS per la FIV? No. La tècnica de la FISH és una tècnica diagnòstica que analitza la proporció d’espermatozous alterats, i per tant dirigida a un bon consell genètic
|