GENETISCHE VOREINPFLANZUNGS DIAGNOSE

Können die Embryos vor ihrer Einpflanzung in der Gebärmutter analysiert werden?
Ja, es können die Chromosomen der Embryos vor der Einpflanzung in die Patientin analysiert werden. Dieser Vorgang wird 'genetische Voreinpflanzungsdiagnose' oder 'genetische Embryonenanalyse' genannt.

Erhöht die 'genetische Embryonenanalyse' die Wahrscheinlichkeit schwanger zu werden?
Ja, denn somit werden der Patientin nur die gesunden Embryos eingepflanzt. Die Wahrscheinlichkeit, ein morfologisch gesundes Embryo mit normaler Chromosomenanordnung einzupflanzen, ist sehr hoch.
 
Reduziert die 'genetische Embryonenanalyse' die Wahrscheinlichkeit einer Abtreibung?
Ja, die Anzahl an plötzlichen Abtreibungen wird reduziert, da die meisten auf genetische Veränderungen zurückzuführen sind.
 
Verhindert die 'genetische Embryonenanalyse' eine Schwangerschaft mit chromosomischen Abweichungen?
Ja, es werden Schwangerschaften mit Abweichungen der untersuchten Chromosomen, z. B. Trisomie 21 oder Down-Syndrom, verhindert.
 
Werden alle Chromosomen des Embryos analysiert?
Nein. Das Embryo hat 23 Chromosomenpaare. Davon sind einige so wichtig, dass ihre Veränderung die ursprünglichen Embryonenteilungen verhindern würde.

Die 7 am häufigsten betroffenen Chromosomen sind: 13, 16, 18, 21, 22, X und Y.

Bei Institut Marquès analysieren wir derzeit 9 Chromosomenpaare, mit denen die meisten Abweichungen untersucht werden können.

Bei Patienten mit einer bestimmten genetischen Krankheit dient die genetische Embryonenanalyse der Untersuchung des betroffenen Gens. 
 
Wie wird die 'genetische Voreinpflanzungsdiagnose' durchgeführt?
Die durch Befruchtung in vitro gewonnenen Embryos werden bis zum dritten Lebenstag angebaut. Zu diesem Zeitpunkt haben sie zwischen 6 und 8 Zellen. All diese Zellen sind genetisch grundsätzlich gleich. Es wird ein Einschnitt in die äußere Membran (der sogenannten Zona pellucida des Embryos) vorgenommen und eine zu analysierende Zelle entfernt. Das Embryo wird einen Tag später verpflanzt. 

Kann diese Technik das Embryo beschädigen?
In der Tat handelt es sich um eine komplexe Technik. Bei einer Durchführung durch erfahrene Biologen beeinflusst sie jedenfalls die Entwicklung des Embryos nicht in negativer Weise.
 
Kann die 'genetische Voreinpflanzungsdiagnose' genetische Krankheiten vorbeugen?
Ja. Die größte Indikation liegt bei Paaren mit einem erheblichen Risiko der Übertragung einer genetischen Krankheit. Diese kann autosomal (z. B. zystische Fibrose, Wirbelmuskelschwund, Huntington-Krankheit) oder geschlechtsbedingt (z. B. Bluterkrankheit, Duchennesche Muskeldystrophie) sein.
 
Ist sie bei Patienten mit wiederholten Abtreibungen angebracht?
Ja, denn somit können neue Abtreibungen verhindert werden. Dies ist für die Diagnose und die Behandlung wichtig, wenn die Ursache embryonal bedingt ist.
 
Können alle paare eine 'genetische Voreinpflanzungsdiagnose' anfordern?
Ja. Immer mehr Patientinnen, die sich im Zyklus einer Einpflanzung in vitro befinden, entschließen sich auf Grund der bekannten Vorteile dazu, insbesondere ab einem Alter über 37 Jahren oder bei Misserfolg bei früheren Behandlungen.