¿Qué es el estudio cromosómico o de aneuploidias?: |
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¿Que es el estudio cromosómico o de aneuploidias?
Los cromosomas son paquetes de DNA que guardan toda la información genética (los genes). Cada célula del embrión debe tener dos pares de cada cromosomas (1 par de cromosomas sexuales XX o XY, y 22 pares de autosomas o cromosomas no sexuales), en total 23 pares de cromosomas.
El DGPI para aneuploidías estudia la dotación cromosómica del embrión y detecta si el número de cromosomas del embrión es correcto o no. La gran mayoría de los embriones con anomalías cromosómicas (embriones con cromosomas de mas o de menos) o bien no dan lugar a embarazo o bien dan lugar a abortos y solo un pequeño porcentaje es evolutivo, dando lugar a un niño afectado de alguna patología.
Por ello, el DGPI beneficia a gran parte de los pacientes que consultan en centros de esterilidad aumentando la posibilidad de embarazo, disminuyendo el riesgo de aborto espontáneo y disminuyendo el riesgo de tener que recurrir a un aborto terapéutico.
Actualmente el DGPI permite estudiar hasta 9 cromosomas. Con la combinación de cromosomas que ofrece IM se puede llegar a detectar hasta el 85% de las anomalías cromosómicas más comunes (anomalías detectadas en abortos de primer trimestre y en nacidos vivos afectados de alguna patología). Podemos destacar el Síndrome de Down (Trisomía 21) que es causado por un cromosomas 21 de mas en cada célula, el Síndrome de Turner (Monosomía X) que es causado por la ausencia de un cromosoma X en cada célula, el Síndrome de Edwards (Trisomía 18) que es causado por un cromosoma 18 de mas, etc.
¿Quien se beneficia?
Actualmente se ha observado un incremento de anomalías cromosómicas considerables en:
- Mujeres mayores de 36 años
- Pacientes estériles con dos ciclos de FIV sin embarazo
- Pacientes con 2 o mas abortos previos
- Pacientes con algún aborto cariotipado alterado
- Pacientes con factor masculino severo (oligozoospermias severas o azoospermias no obstructivas)
- Pacientes con meiosis patológica o FISH en espermatozoides alterado
- Pacientes con cariotipos alterados (portadores de reorganizaciones cromosómicas)
¿Qué riesgo tengo con mi edad?
El riesgo de anomalías cromosómicas va creciendo a medida que avanza la edad materna. Esto es debido a un envejecimiento de la reserva ovárica que se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos repartan los cromosomas a las células hijas de forma incorrecta.
La gran mayoría de los embriones cromosómicamente alterados finaliza su desarrollo antes de la implantación o dentro del primer trimestre de embarazo. En definitiva gran parte de estos embriones o no dan lugar a un embarazo o bien dan lugar a un aborto espontáneo.
Edad Materna |
% embriones alterados |
35-37 |
40-48% |
38-41 |
50-55% |
41-45 |
65% |
Solo un pequeño porcentaje de alteraciones cromosómicas son compatibles con la vida. Así pues el riesgo de tener un niño afectado de alguna anomalía cromosómica es de:
- 1/385 a los 30 años
- 1/179 a los 35 años
- 1/63 a los 40 años
- 1/19 a los 45 años
¿Como me puede beneficiar el DGPI?
La selección de los embriones según los criterios morfológicos utilizados en el laboratorio de fecundación in vitro no permite diferenciar los embriones cromosómicamente normales de los afectados. Así pues se pueden transferir embriones que no son cromosómicamente evolutivos. El DGPI permite seleccionar los embriones cromosómicamente normales antes de su transferencia aumentando considerablemente las tasas de embarazo y reduciendo el riesgo de un aborto espontáneo.
¿Se puede realizar DGPI en el caso de tener un cariotipo alterado?
Se estima que 1 de cada 625 individuos es portador de alguna translocación cromosómica equilibrada. Estos individuos tienen toda la información genética pero dispuesta de forma alterada, un trozo de cromosoma se rompe y queda unido a otro cromosoma y a la inversa. Cuando no se pierde ni se gana material cromosómico se dice que la translocación es equilibrada y generalmente son individuos sanos.
Una proporción muy elevada de los embriones procedentes de pacientes portadores de alguna translocación equilibrada presentan anomalías cromosómicas compatibles o no con la vida, dando lugar a no embarazo, aborto o a la gestación de un niño afectado.
El DGPI para el estudio de translocaciones permite seleccionar los embriones ‘normales o equilibrados’ de los embriones ‘desequilibrados’.
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