Técnicas invasivas

¿Qué son las 'técnicas invasivas'?

Son las que se utilizan para obtener células fetales y analizar así su dotación genética. No requieren preparación especial y proporcionan un diagnóstico seguro.
Existen básicamente tres:

- Biopsia de corion
- Amniocentesis
- Funiculocentesis o cordocentesis

¿Cuándo están indicadas las 'técnicas invasivas'?

En los siguientes casos:

• - Cribaje combinado de primer trimestre con riesgo > 1/270 para T21 ó T18
  - Análisis de sangre para test screening bioquímico de 2º trimestre patológico
  - Edad materna superior a 38 años
  - Hijo anterior con alteración cromosómica
  - Anomalía cromosómica en uno de los progenitores
  - Historia familiar de enfermedad genética (hemofília, fibrosis quística, etc)
  - Hijo anterior con alteración genética con posible transmisión familiar
  - Signos ecográficos sugestivos de malformación cromosómica (edema nucal, hernia umbilical, etc).

¿Es obligatorio firmar un consentimiento informado?

En caso de cualquier procedimiento médico es una obligación legal que el paciente conozca y declare por escrito conocer con todo detalle las posibles complicaciones derivadas de dicha técnica.

¿Qué hay que hacer después de estas técnicas?

Es recomendable estar 24-48 h en reposo. En caso de que aparezca dolor abdominal, flujo sanguíneo o líquido y fiebre deberá contactar con nosotros.

¿Si el resultado es normal significa que mi hijo no puede tener ningún defecto?

Un resultado normal no garantiza que el bebé no pueda presentar algún problema anatómico. Lo que analizamos son los cromosomas y no todos los problemas congénitos son debidos a las alteraciones cromosómicas.