¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional para enfermedades monogénicas?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicasse realiza mediante técnicas complejas de biología molecular que permiten el análisis de los embriones portadores de estas enfermedades. Las personas portadoras de una enfermedad monogénica tienen un riesgo elevado de transmitir esta condición a sus descendientes. El Diagnostico Genético Preimplantacional permite  tener un hijo sin transmitirle la enfermedad genética.

¿Qué son las enfermedades monogénicas?

Las enfermedades monogénicas son aquellas que están originadas por la alteración o mutación de un gen específico de la persona afectada. Ejemplos de enfermedades monogénicas son la fibrosis quística, la anemia de células falciformes, enfermedad de Tay Sachs, distrofia miotónica o la distrofia muscular de Duchenne, por nombrar unas pocas.

Hay diferentes tipos de enfermedades monogénicas:

Autosómicas: El gen afectado se localiza en los cromosomas no sexuales

1. Autosómica recesiva: Un 25 % de la descendencia está afectada por la enfermedad (ej. Fibrosis quística, sickle cell anemia, talasemias, fenilcetonuria, aminoacidopatías metabólicas, etc.)

   Autosómica dominante: Un 50% de la descendencia está afectada por la enfermedad. (Huntington, Distrofia Miotónica, Marfan, predisposición al cáncer (neurofibromatosis tipo I, Von-Hippel Lindau, Li-Fraumeni, APC, etc)

Ligadas al Sexo: El gen afectado se localiza en alguno de los cromosomas sexuales

1. Dominante ligado al cromosoma X: Los caracteres dominantes ligados al cromosoma X son infrecuentes, pero existen. Se manifiestan en las mujeres que tienen sólo una copia del gen y en los hombres que presentan el gen mutado  en el único cromosoma X que tienen. Tanto los hijos como las hijas de una madre afectada tienen un 50% de probabilidades de estar afectados. Los varones afectados, en cambio, sólo trasmiten la enfermedad a sus hijas; sus hijos serán sanos.
   
   Recesivo ligado al cromosoma X: En estos casos, aunque la mujer sea portadora de un gen anómalo, no padecerá la enfermedad, porque el cromosoma X normal compensará la anomalía. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad. Cada hijo varón nacido de una mujer portadora de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso y por tanto de desarrollar la enfermedad. Cada una de las hijas tendrá un 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso y ser portadora de la enfermedad. Las portadoras, generalmente, no presentan síntomas de la enfermedad, pero pueden tener un hijo afectado. Un hombre afectado por una enfermedad ligada al cromosoma X no puede trasmitirle la enfermedad a sus hijos varones, porque les aporta el cromosoma Y, pero se lo transmitirá a todas sus hijas. Ejemplo: hemofilia

¿Quién se beneficia?

Todos los pacientes portadores de alguna enfermedad genética. Prácticamente se puede decir que en todas las enfermedades genéticas es factible la realización de un DGPI siempre que se conozca la mutación, el gen asociado y el cromosoma dónde se encuentra localizado el gen. Un ejemplo de las más comunes son:

Fibrosis quística

Beta talasemia

Distrofia Muscular de Duchenne

Síndrome de Frágil-X

Hemofilia A y B

Enfermedad de Huntington

Tay-Sachs

Atrofia muscular espinal

Anemia de células falciformes

Distrofia miotónica

Enfermedad de Gaucher

Sindrome de Marfan

Neurofibromatosis Tipo I

Retinosis pigmentaria

Etc.