Diagnóstico prenatal en el embarazo

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MALFORMACIONES DIAGNOSTICABLES

¿Qué tipo de malformaciones diagnosticamos?

En general, se detectan la mayoría de malformaciones estructurales mayores en los centros en que existe dedicación específica en este campo. En nuestro caso la detección de malformaciones mayores es superior al 80 %. Es importante tener en cuenta que las técnicas por imagen permiten 'visualizar' estructuras y no examinar su función. Por ejemplo diagnosticaremos una anencefalia (ausencia de cráneo) pero no una sordera congénita.

¿Cuándo diagnosticamos las malformaciones?

- Ecografía de 12 semanas. Es la más precoz y permite la evaluación de algunas malformaciones muy graves. Además con la medida del edema nucal (liquido en exceso alrededor del cuello) ofrecemos el mejor test de detección de riesgo para el Síndrome de Down. 

- Ecografía de 20 semanas. Es la clásica ecografía de alta definición; en ella se realiza un repaso sistemático a toda la anatomía fetal de la cabeza a los pies.

En ocasiones por la posición fetal hay que realizarla en dos tiempos para permitir al feto cambiar dicha posición y mostrarnos la totalidad de su anatomía. No se considera finalizada hasta que TODA la anatomía ha sido evaluada. 

¿Cuáles son las malformaciones más comunes?

Las más frecuentes son las renales y las cardíacas. Es importante su detección porque nos permitirá establecer el mejor plan de control de la gestación y además establecer un pronóstico neonatal y comunicar a los pediatras el hallazgo de dichas malformaciones que permitirá planificar también el parto y el seguimiento neonatal.

¿Se puede diagnosticar la espina bífida?

En el 99 % de los casos seremos capaces de diagnosticar la espina bífida. No es necesario realizar otras pruebas aparte de la ecografía.