Diagnóstico prenatal en el embarazo

EL SÍNDROME DE DOWN

¿Qué es el Síndrome de Down?

La anomalía cromosómica más frecuente es la trisomía 21 (tres cromosomas 21 en lugar de los dos habituales). Está relacionado con la edad materna y el riesgo aumenta con la edad. Eso no significa que una mujer joven no pueda tener un feto afectado por esta anomalía o que una mujer de 39 años no pueda tener un feto sano. El riesgo poblacional de trisomía 21 es aproximadamente 1 en 700 embarazos.

Existen marcadores ecográficos y en sangre materna que nos pondrán en alerta y que nos permitirán realizar un diagnóstico.

Además existe retraso mental que no se puede cuantificar prenatalmente y que parece ser mayor cuanto mayor es el número de malformaciones presentes.

¿Cómo detectamos el riesgo de Síndrome de Down?

El primer punto de partida es la edad materna: existe un punto de corte a partir del cual se ofrece una amniocentesis que es 38 años.

- Ecografía de 12 semanas con la realización de la medida de la sonolucencia nucal que nos permite detectar el 80 % de fetos afectados.

- Triple screening (análisis bioquímico) a las 14-15 semanas que nos permite detectar el 65 % de los casos.

- Ecografía de 20 semanas buscando las anomalías anatómicas típicas. En un 30 % de los casos la ecografía de 20 semanas será normal en un feto afectado por esta anomalía