Diagnóstico prenatal en el embarazo

LAS TÉCNICAS INVASIVAS

¿Qué son las 'técnicas invasivas'?

Son las que se utilizan para obtener células fetales y así poder analizar su dotación genética. No requieren preparación especial y proporcionan un diagnóstico seguro.

Existen básicamente tres:

- Biopsia de corion
- Amniocentesis
- Funiculocentesis

¿Cuándo están indicadas las 'técnicas invasivas'?

En los siguientes casos:
- Análisis de sangre para test screening bioquímico patológico
- Edad materna superior a 37 años
- Hijo anterior con alteración cromosómica
- Historia familiar de enfermedad genética (hemofília, fibrosis quística, etc)
- Hijo anterior con alteración genética con posible transmisión familiar
- Signos ecográficos sugestivos de malformación cromosómica (edema nucal, hernia umbilical, etc).

¿Es obligatorio firmar un consentimiento informado?

En caso de cualquier procedimiento médico es una obligación legal contar con todo detalle las posibles complicaciones derivadas de dicha técnica.

¿Qué hay que hacer después de estas técnicas?

Es recomendable estar 48 h en reposo. En caso de que aparezca dolor abdominal, flujo sanguíneo o líquido y fiebre deberemos contactar con nuestro médico.

¿Si el resultado es normal significa que mi hijo no puede tener ningún defecto?

Lo que analizamos son los cromosomas y no todos los problemas congénitos son debidos a las alteraciones cromosómicas. Por lo tanto un resultado normal no garantiza que el bebé no pueda presentar algún problema anatómico.